Per la prima volta al mondo è stato identificato un allele complesso associato alla sindrome di Lynch, la più frequente sindrome ereditaria che predispone allo sviluppo di diversi tumori, in particolare del colon-retto e dell’endometrio. La scoperta è stata effettuata dai ricercatori dell’Irccs “De Bellis” di Castellana Grotte e ne dà notizia lo stesso istituto.
La scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica internazionale “Genes and diseases”, «rappresenta un importante avanzamento nella comprensione dei meccanismi genetici alla base della malattia – sottolineano dal “De Bellis” – e potrà contribuire a migliorare l’accuratezza diagnostica e la gestione clinica dei pazienti e delle loro famiglie».
Lo studio ha dimostrato che due varianti genetiche, considerate singolarmente prive di effetti patologici, possono invece determinare la malattia quando sono presenti contemporaneamente sullo stesso gene, formando un allele complesso.
Si tratta, evidenziano dall’Irccs, di «un meccanismo biologico finora mai descritto, che sarebbe rimasto invisibile con le sole metodiche diagnostiche tradizionali. Per arrivare a questo risultato, i ricercatori hanno adottato un approccio multidisciplinare integrato, combinando lo studio genetico dell’intero nucleo familiare, l’analisi dell’rna e test funzionali sulla stabilità delle proteine del sistema di riparazione del dna, le proteine mmr, in modelli cellulari ingegnerizzati di tumore del colon-retto».
Per il direttore generale dell’Irccs “De Bellis”, Michelangelo Armenise, «questo risultato conferma la capacità del nostro Istituto di affrontare casi complessi attraverso competenze altamente specialistiche e tecnologie avanzate».