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Malattie rare nei bambini: entro settembre la Puglia avrà un macchinario per il sequenziamento del Dna

Entro settembre, la Regione Puglia si doterà del primo macchinario per il sequenziamento dell'esoma e individuare nei bambini appena nati eventuali malattie rare. È quanto emerso durante l'audizione in I commissione del Consiglio regionale della Puglia del direttore generale dell'Asl Bari, Antonio Sanguedolce. Il manager ha comunicato che domani sarà adottata la delibera per la…

Entro settembre, la Regione Puglia si doterà del primo macchinario per il sequenziamento dell’esoma e individuare nei bambini appena nati eventuali malattie rare. È quanto emerso durante l’audizione in I commissione del Consiglio regionale della Puglia del direttore generale dell’Asl Bari, Antonio Sanguedolce.

Il manager ha comunicato che domani sarà adottata la delibera per la pubblicazione della gara per l’acquisto dell’apparecchiatura. Si prevede che il termine ultimo per la presentazione delle offerte possa essere il 16 giugno prossimo, a cui seguirà la nomina della commissione aggiudicatrice ed il provvedimento di aggiudicazione entro il 5 luglio. La consegna del macchinario potrebbe avvenire al massimo entro settembre.

Ad oggi la Puglia è dotata di una legge per lo screening obbligatorio ma non avendo il macchinario invia i campioni a Roma per il sequenziamento, spendendo circa 2 milioni all’anno.

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