Il Policlinico di Bari è tra i primi ospedali in Italia ad avviare la terapia genica per il trattamento della talassemia. Le prime due pazienti sono state recentemente sottoposte alla raccolta di cellule staminali.
L’infusione delle cellule, spiegano dall’azienda ospedaliero-universitaria barese in una nota, “avverrà nei prossimi mesi dopo che sarà stata completata la procedura di ingegnerizzazione genetica presso i laboratori di Geleen, in Olanda”. Altri tre pazienti sono stati già inseriti nel programma e avvieranno a breve la procedura.
«La talassemia (nota anche come “anemia mediterranea”) è una malattia ereditaria causata da una mutazione dei geni che producono l’emoglobina», ricorda Pellegrino Musto, direttore dell’unità operativa di Ematologia con annesso Centro trapianti del Policlinico e professore ordinario di Ematologia all’Università di Bari. La talassemia, spiega, «provoca anemia severa, sovraccarico di ferro, deformazioni ossee e problematiche cliniche a carico di vari organi, in particolare cuore, fegato e sistema endocrino».
Il trattamento convenzionale, continua Musto, «prevede trasfusioni di sangue fin dai primi anni di vita, terapie che limitano l’accumulo di ferro, farmaci che stimolano la produzione di globuli rossi e, in un numero limitato di casi, il trapianto di midollo osseo da donatore compatibile».
Per i pazienti tra i 18 e i 35 anni, con caratteristiche genetiche ben definite, è possibile oggi ricorrere alla terapia genica che «consente in oltre il 90% dei casi di ottenere l’indipendenza dalle trasfusioni e di considerare larga parte di questi pazienti potenzialmente guariti».
La terapia genica, spiega Angelo Ostuni, direttore dell’unità operativa di Medicina trasfusionale del Policlinico, «consta di diverse fasi. Dopo la valutazione della idoneità del paziente, si procede con la mobilizzazione delle cellule staminali mediante somministrazione del fattore di crescita granulocitario e infine con la raccolta delle cellule staminali emopoietiche presenti nel sangue periferico del paziente con procedure di aferesi. L’obiettivo è raccoglierne un numero elevato, il che richiede una particolare esperienza degli operatori. Successivamente – continua Ostuni – le cellule prelevate sono spedite presso il laboratorio di riferimento dove vengono modificate con tecniche di ingegneria genetica (il cosiddetto “gene editing”) che le rendono capaci di riattivare la produzione di un tipo diverso di emoglobina (HbF), normalmente presente solo nel corso della vita fetale».
La fase conclusiva, aggiunge Paola Carluccio, responsabile del programma Trapianti in Ematologia del Policlinico, «prevede, dopo un trattamento chemioterapico teso ad eliminare completamente dal midollo osseo le cellule staminali “malate”, la re-infusione al paziente delle sue stesse cellule geneticamente modificate. Questo “autotrapianto” consente di sostituire l’emoglobina non funzionante del paziente e permette al midollo osseo di riprendere la produzione di una nuova emoglobina, in grado di assicurare al paziente una vita sostanzialmente normale e, soprattutto, scevra della necessità di effettuare trasfusioni di sangue».
