Un programma pionieristico nato a Bari promette di rivoluzionare la medicina preventiva neonatale. Sono state identificate oltre 240 malattie genetiche rare nei primi mesi di attività.
Dal 16 aprile scorso la Puglia ha compiuto un passo storico nella medicina preventiva con l’avvio di «Genoma Puglia», il primo programma al mondo di screening genomico neonatale gratuito per tutte le famiglie e accessibile in tutti i punti nascita del territorio. Un traguardo reso possibile dal lavoro del laboratorio di Genetica medica dell’ospedale «Di Venere» di Bari (ASL Bari), dove una squadra di specialisti ha messo a punto un protocollo avanzatissimo per la diagnosi precoce delle malattie genetiche rare.
Il cuore del progetto è una tecnologia di sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS), capace di analizzare fino a 384 campioni contemporaneamente, partendo da una semplice goccia di sangue raccolta dal tallone del neonato. Con il consenso informato dei genitori, è oggi possibile individuare fino a 500 malattie genetiche rare, anche in fase asintomatica, aprendo così la strada a interventi terapeutici tempestivi e, in molti casi, risolutivi.
Il programma non si limita alla diagnosi: offre un modello integrato di presa in carico, favorendo trattamenti precoci e un miglioramento concreto delle prospettive di vita. In alcuni casi, lo screening consente anche di identificare rischi genetici per i genitori, contribuendo a una consapevolezza più ampia sulla salute riproduttiva.
Nato come progetto pilota nel 2024, «Genoma Puglia« è stato finanziato con cinque milioni di euro dalla Regione dopo i risultati incoraggianti della prima fase, che ha coinvolto 4.400 neonati, individuando patologie genetiche rare in oltre il 3 per cento dei casi. Da aprile, il programma è diventato una prestazione sanitaria strutturale, completamente gratuita, attiva nelle 24 neonatologie pugliesi.
Ad oggi, sono stati raccolti campioni da oltre 9.500 neonati, con un tasso di adesione superiore al 90 per cento. Più di ottomila bambini sono già stati analizzati, con l’identificazione di 242 piccoli pazienti affetti da patologie genetiche rare, subito inseriti nei percorsi di sorveglianza clinica e cura.
