Uno studio a cui hanno partecipato i ricercatori dell’Università degli Studi di Bari dimostra che le variazioni genetiche rare incrementano il rischio di schizofrenia.
Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics ed è stato condotto dallo Psychiatric Genomics Consortium.
La schizofrenia, spiegano dall’Ateneo barese, «è un disturbo psichiatrico cronico, tra le condizioni maggiormente debilitanti in medicina. Precedenti studi hanno dimostrato che il rischio di sviluppare la schizofrenia è abbondantemente legato a variazioni genetiche frequenti comunemente riscontrabili nel Dna umano».
Lo studio, quindi, dimostra che «anche variazioni genetiche rare che troncano le proteine sono coinvolte nell’incrementare il rischio di schizofrenia».
A questo studio, condotto dallo Psychiatric Genomics Consortium, hanno partecipato i professori baresi Alessandro Bertolino, Giuseppe Blasi, Giulio Pergola e Antonio Rampino del gruppo di Neuroscienze psichiatriche del dipartimento di Biomedicina traslazionale e Neuroscienze dell’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”. Nel lavoro sono stati reclutati più di diecimila pazienti e diecimila soggetti sani di diverse discendenze genetiche nei quali è stato sequenziato un pannello di 161 geni.
«I risultati – si legge – dimostrano che i pazienti con Schizofrenia portano nel loro Dna un maggior carico di variazioni genetiche rare che troncano le proteine soprattutto in geni che sono altamente conservati nell’evoluzione filogenetica».