È attivo da oggi, in Puglia, un innovativo programma di screening genetico che permetterà di identificare precocemente circa 500 malattie rare nei neonati.
L’iniziativa, chiamata “Genoma Puglia“, è resa possibile grazie all’analisi di 388 geni su un campione di 3mila neonati. L’obiettivo è quello di individuare eventuali alterazioni genetiche che potrebbero causare queste gravi patologie, ancora prima che si manifestino i sintomi.
Diagnosi precoce per cure tempestive
“Genoma Puglia” rappresenta un passo avanti fondamentale nella lotta alle malattie rare. La diagnosi precoce, infatti, permette di avviare terapie mirate e personalizzate, migliorando notevolmente la prognosi e la qualità di vita dei pazienti.
Un programma all’avanguardia
Il progetto, istituito con la legge regionale 3 del 30 marzo 2023, si avvale delle più moderne tecnologie genomiche. Il laboratorio di Genetica medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, centro di riferimento per il programma, è dotato di un team di 18 professionisti tra medici, biologi, infermieri e tecnici di laboratorio.
Un impegno per il futuro
“Genoma Puglia” rappresenta un investimento importante per il futuro della sanità pugliese. La Regione punta ad estendere lo screening neonatale a tutti i nati in Puglia, rendendolo uno strumento fondamentale per la tutela della salute dei più piccoli.
«Il 72% delle malattie rare è di origine genetica e fino all’88% ha un esordio pediatrico», spiega il dottor Mattia Gentile, direttore del laboratorio di Genetica medica. «Per questo motivo i test genetici sono cruciali per la diagnosi e la cura di queste patologie».
Con questo progetto, aggiunge il presidente della Regione, Michele Emiliano, «la Puglia si conferma all’avanguardia nel campo della genomica. L’obiettivo è quello di offrire ai nostri bambini le migliori cure possibili e garantire loro un futuro migliore», conclude.
Un messaggio di speranza
“Genoma Puglia” rappresenta un messaggio di speranza per le famiglie dei bambini affetti da malattie rare. La diagnosi precoce e le terapie mirate possono fare la differenza, permettendo loro di vivere una vita piena e serena.
