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Sma, diagnosticato il settimo caso in Puglia: un bimbo di tre giorni potrà cominciare la terapia

Dall'avvio dello screening neonatale obbligatorio, nel dicembre del 2021, in Puglia sono stati diagnosticati sette casi di Sma. L'ultimo è relativo a un bambino di appena tre giorni di vita. Anche per lui sarà disposta immediatamente la terapia la cui efficacia è maggiormente raggiungibile in fase asintomatica. A darne notizia è il consigliere regionale e…

Dall’avvio dello screening neonatale obbligatorio, nel dicembre del 2021, in Puglia sono stati diagnosticati sette casi di Sma.

L’ultimo è relativo a un bambino di appena tre giorni di vita. Anche per lui sarà disposta immediatamente la terapia la cui efficacia è maggiormente raggiungibile in fase asintomatica.

A darne notizia è il consigliere regionale e presidente della Commissione Bilancio e programmazione, Fabiano Amati, tra i promotori della proposta di legge.

«Ad oggi – spiega – sono stati esaminati tutti i 51.595 bambini nati in Puglia e, oltre i 7 casi individuati, nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie fittissime e non sfugge nessuno».

Amati evidenzia, però, che «c’è n’è una non solo brutta ma tragica» e si riferisce al fatto che «in molte regioni italiane lo screening obbligatorio non si fa e molti bambini non possono essere salvati dalla Sma nonostante si disponga delle terapie. Più tragico di così non si può».

Per quanto riguarda la Puglia, riferisce il presidente della Commissione Bilancio e programmazione del Consiglio regionale, «nel 2022 sono stati diagnosticati 3 casi, mentre nel 2023 i casi sono stati 3. A oggi tutti i 7 bambini non hanno manifestato i segni della malattia e la loro crescita è coerente con l’età».

Amati torna a ringraziare il direttore del Laboratorio di genomica del “Di Venere di Bari”, Mattia Gentile, e il suo staff. «Senza i loro preziosi suggerimenti – dice – non ci sarebbe stata la legge, senza la legge non ci sarebbe stato lo screening e senza lo screening non ci sarebbero state le attività di presa in carico e cura delle strutture ospedaliere competenti. Insomma, senza quei primi suggerimenti non sarebbe stata data a nessuno la possibilità di raccontare con orgoglio l’eccellenza pugliese in questa materia», conclude.

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