La prima bambina a cui è stata diagnosticata precocemente la Sma1, grazie allo screening obbligatorio introdotto in Puglia, cammina nei tempi fisiologici.
A darne notizia è il presidente della commissione regionale Bilancio e Programmazione, Fabiano Amati, promotore della legge che ha introdotto lo screening: «Lo dico urlando di gioia», scrive in una nota. «E per dare l’esatta misura della grandezza di questa notizia – prosegue – basti pensare che senza la terapia oggi le notizie sul quadro clinico e vitale della bambina sarebbero soltanto tragiche».
La Sma1 è stata diagnosticata alla piccola con terapia genica somministrata dopo appena 23 giorni dalla nascita.
Dall’istituzione della legge regionale sullo screening obbligatorio si sono registrate diagnosi precoci per sei bambini pugliesi nella fase asintomatica in cui le terapie e le prescrizioni cliniche hanno maggiore possibilità di riuscita.
«Da quando in Puglia c’è lo screening obbligatorio – commenta Amati – non c’è stato alcun bambino che abbia avuto tardivamente la diagnosi di Sma, ossia diversi mesi dopo la nascita. Ciò vuol dire che allo screening non è sfuggito nessuno. E su questo meditino le altre regioni ancora senza screening e il Governo nazionale per l’inutile tolleranza di questa ingiustizia».
La bambina è affidata alle cure dell’unità operativa di neurologia dell’ospedale Giovanni XXIII di Bari e del dirigente Delio Gagliardi.