Screening neonatali: Sma diagnosticata a una bimba di appena 16 giorni. È in cura al Giovanni XXIII

Grazie agli screening neonatali obbligatori la Sma è stata diagnosticata a una bimba di appena 16 giorni nata a Bari.

La piccola è seguita dal reparto di Neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, mentre lo screening è stato effettuato dal laboratorio di genomica del “Di Venere” del capoluogo.

A riferire la storia è il consigliere regionale di Azione, Fabiano Amati, ideatore della legge che in Puglia ha reso obbligatori e gratuiti gli screening neonatali con i quali è possibile diagnosticare 61 malattie rare, tra cui la Sma, e avviare rapidamente le cure.

«Si tratta di un record mondiale – commenta Amati – dopo appena 16 giorni dalla nascita la quarta bambina pugliese con diagnosi precoce ha ricevuto la terapia genica. Non ci sono molte parole per commentare, se non la gratitudine per i medici e il personale. Mi dispiace tantissimo, tuttavia, che in Puglia si registrano record di somministrazione precoce in fase asintomatica, cioè il tempo in cui più alte sono le possibilità di riuscita, mentre nella gran parte delle altre regioni non c’è nemmeno lo screening obbligatorio. Rinnovo l’appello al Governo per mettere fine a questa ingiustizia», conclude il consigliere regionale.

In Puglia, a un anno e mezzo dall’avvio degli screening, sono già 4 i casi di Sma individuati e sottoposti a terapia, tutti i bambini sono al momento senza sintomi.

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