Un progetto di ricerca dell’Università degli studi “Aldo Moro” di Bari, guidato dal professor Antonio Frigeri, è l’unico in Puglia tra i 22 finanziati in Italia nel terzo round del bando Multi-round della Fondazione Telethon.
Il professor Frigeri, grazie a un finanziamento di 142.877 euro, guiderà uno studio sulla leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali-4 (Mlc4), una rara malattia neurologica che si manifesta fin dalla prima infanzia con alterazioni del cervello, quali la macrocefalia, a loro volta responsabili di disturbi motori e cognitivi.
Studi recenti fanno sospettare il coinvolgimento del gene Aqp4, codifica per l’acquaporina, un canale idrico predominante nel cervello, la cui alterazione può portare all’aumento della pressione intracranica, alterazione della vista, demenza.
Obiettivo della ricerca è comprendere se una nuova mutazione descritta in questo gene sia la causa determinante di Mlc4 e approfondire la comprensione dei meccanismi cellulari della malattia, acquisendo informazioni utili per identificare, in futuro, potenziali approcci farmacologici.
Il bando Multi-round di Telethon è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3mila i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita.