Un anno fa è stata somministrata la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale, Sma1, a una bambina di soli 23 giorni grazie alla diagnosi precoce possibile grazie alla legge regionale sullo screening obbligatorio promossa dal presidente della Commissione bilancio e programmazione del Consiglio regionale, Fabiano Amati.
Oggi, riferisce il consigliere, «la bambina ha uno sviluppo normale e mette i primi passi accompagnata dai genitori; in termini clinici, la sua crescita neuromuscolare è coerente con l’età. E anche gli altri due bambini, con diagnosi precoce successiva, stanno benissimo», esulta Amati.
I tre bambini sinora positivi allo screening obbligatorio neonatale sulla Sma, ai quali sono state somministrate le più innovative terapie, «presentano uno sviluppo neuromotorio coerente con la crescita fisiologica. Nello specifico – aggiunge Amati -, il primo e il terzo bambino hanno due copie di smn2 e senza il trattamento avrebbero già presentato i segni gravi e tragici della malattia, in quanto la Sma1 si manifesta nei primi 6 mesi di vita, ed entrambi hanno raggiunto o superato quest’epoca».
Il discorso, spiega ancora il consigliere regionale, «è diverso per il secondo bambino screenato, perché è affetto da Sma2 e vedrebbe comparire la sintomatologia in un’epoca compresa tra i 6 ed i 18 mesi. Nel caso specifico, tuttavia, il bambino si presenta precoce nello sviluppo neuromotorio ed è perciò molto probabile una crescita più che normale. Insomma, detto con prudenza, i risultati sono esaltanti», conclude Amati che ringrazia «ancora una volta, e non mi stancherò mai di ripeterlo, il Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e il suo direttore Mattia Gentile, e il Dirigente dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi».
