Genoma Puglia: via allo screening su 3mila neonati per individuare 500 malattie rare

Parte domani, 18 giugno, il progetto per lo screening genetico su 3mila neonati pugliesi. Attraverso l’analisi di 388 geni, grazie alle più avanzate metodologie di sequenziamento di nuova generazione (Ngs – Next generation sequencing) messe in campo dall’Asl Bari, sarà possibile individuare le alterazioni che causano circa 500 malattie rare.

Il progetto Genoma Puglia sarà presentato alle 12:30 nella sede del Laboratorio di Genetica medica (1° piano, padiglione A, di fronte al Pronto Soccorso) dell’ospedale Di Venere di Bari.

Il programma di screening genetico esteso neonatale è stato istituito dalla legge regionale numero 3 del 30 marzo 2023.

Nel corso della presentazione, il dottor Mattia Gentile, direttore del laboratorio di Genetica medica del “Di Venere”, illustrerà i dettagli al presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, e al direttore generale facente funzioni della Asl Bari, Luigi Fruscio.

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