Il laboratorio di genetica dell’ospedale “Di Venere” di Bari ha confermato la diagnosi di Sma 1 per il bimbo palestinese di 9 mesi arrivato nel capoluogo pugliese ieri sera per ricevere assistenza e cure al pediatrico “Giovanni XXIII”.
La conferma è arrivata in appena sette ore grazie alla ormai collaudato sistema di screening neonatale avviato in Puglia.
Con la conferma della diagnosi possono partire i test sugli anticorpi per il dosaggio del vettore e la successiva somministrazione della terapia.
Si tratta, evidenzia il consigliere regionale Fabiano Amati, promotore della legge sullo screening neonatale obbligatorio, «di un’ennesima conferma del primato pugliese» che rende la regione un punto di «riferimento nazionale anche per interventi di solidarietà. È la conseguenza – aggiunge – di una ormai lunga sequenza di leggi approvate dal Consiglio regionale, a cominciare da quella sullo screening obbligatorio per la Sma, per poi continuare con quella sul sequenziamento dell’esoma, sullo screening super esteso e sul progetto Genoma».
Con il bambino palestinese le diagnosi complessivamente effettuate salgono a otto. I primi sette, riferisce Amati, «sono stati tutti trattati, dopo la diagnosi precocissima, mentre il bambino palestinese sarà trattato con la terapia genica nei prossimi giorni, nella speranza che la diagnosi non precocissima non abbia fatto emergere sintomi significativi, poiché la maggiore efficacia delle terapie si riscontra nella somministrazione in fase asintomatica».
