Scoperto il quinto caso di Atrofia muscolare spinale su circa 48mila neonati sottoposti al test obbligatorio per lo Screening della Sma, effettuato dal laboratorio di Genetica medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, che ha intercettato l’anomalia genetica nel neonato molto precocemente, a soli sei giorni dalla nascita. Altrettanto tempestivo l’avvio a terapia genica, in virtù di un protocollo di collaborazione con l’ospedale pediatrico di Bari.
Dal 6 dicembre 2021, grazie alla legge regionale che ha individuato la Genetica medica quale centro di riferimento per l’intera regione, il laboratorio barese ha effettuato il test su tutti i 48mila nati negli ultimi 21 mesi nei 25 punti nascita della Puglia.
«La Puglia grazie anche a questa buona legge e al lavoro eccellente delle nostre strutture sanitarie è all’avanguardia negli screening neonatali», commenta il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano. È stato, aggiunge, «un provvedimento lungimirante che consente già oggi ai bambini pugliesi colpiti da malattie rare come la Sma di guardare al futuro con speranza e, a tutti noi, di poter accompagnare loro e le famiglie in questo percorso di cura non semplice, tuttavia con la consapevolezza d’aver fatto il nostro dovere con una norma che sa interpretare a dare forma e sostanza al progresso medico e scientifico, trasformandolo in un beneficio concreto nella vita delle persone».
L’individuazione precoce dell’assenza del gene Smn1, associato all’insorgenza della Sma, attraverso uno screening capillare e sistematico sta quindi dando i frutti sperati, anche dal punto di vista terapeutico. Le terapie geniche, infatti, per tutti i casi individuati hanno fornito sinora risultati incoraggianti nell’impedire o rallentare gli effetti della neurodegenerazione legata alla patologia, consentendo ai piccoli di raggiungere lo sviluppo previsto per la loro età.
Tempismo, tecnologie all’avanguardia ed elevate professionalità sono quindi il tratto distintivo della Genetica medica, che dispone di Laboratori modernissimi e apparecchiature di ultima generazione, con un’area che ospita i diversi laboratori di genetica (citogenetica e microscopia, colture cellulari, sequenziamento Ngs ed array Cgh, screening molecolari). Particolarmente rilevante la presenza dell’archivio meccanizzato – il primo del genere in Europa – per la gestione dei campioni di Dried blood spots (Dbs, campioni di sangue secco posizionato su cartoncino), vero e proprio punto di partenza per il processo automatizzato che permette, ogni giorno, di analizzare contemporaneamente fino a 96 campioni da cui viene estratto il dna necessario per l’analisi finalizzata a stabilire la presenza o l’assenza del gene Smn1.
