È stata individuata, per la prima volta in Puglia, la mutazione di un gene (Sod1) nel parente di un malato di Sla, senza sintomi della malattia, ed è ora possibile somministrargli tempestivamente la terapia.
Ne dà notizia l’assessore al Bilancio della Regione Puglia, Fabiano Amati, evidenziando che «la legge regionale sul test genetico obbligatorio sui malati di Sla e sui loro familiari ha portato a un grande risultato».
Amati ricorda che «la Puglia è tra le regioni più all’avanguardia anche sul test genetico Sla» e sottolinea che «ci sono casi in cui la sclerosi laterale amiotrofica si manifesta a causa di una mutazione riscontrata in tre geni: Sod1, Fus, C9orf e Tdp43. Per la Sla di origine genetica – prosegue – si dispone di un’innovativa terapia in grado di funzionare con maggiore efficacia se la somministrazione avviene tempestivamente».
Amati evidenzia l’importanza della legge approvata dal Consiglio regionale pugliese nel maggio scorso, che prevede un test «obbligatorio per meglio precisare la diagnosi di malattia sul paziente interessato o su persone con rischio di predisposizione accertata su base familiare, allo scopo di programmare eventuali iniziative di sorveglianza diagnostica».
Il test viene effettuato nel laboratorio di Medicina genomica dell’ospedale Di Venere di Bari. «Dopo l’avvio del servizio, nei giorni scorsi è stato accertato il primo caso di mutazione su familiare di un malato Sla ponendo le basi a un trattamento di monitoraggio o terapeutico molto promettente», conclude.