La Puglia è la regione italiana che assicura lo screening neonatale per il maggior numero di malattie metaboliche ereditarie – 61, compresa la Sma – grazie alla leggi regionali del 2022 e del 2023.
È quanto emerge dal volume “Screening della Sma: la responsabilità di una scelta“, a cura dell’Osservatorio malattie rare (Omar) che conferma il primato della Puglia nella lotta all’atrofia musicale spinale (Sma) e nelle politiche di screening neonatale.
Dal 1° dicembre 2021, la Puglia è la prima in Italia a garantire a tutti i neonati il test obbligatorio per la Sma, effettuato presso il laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari.
«Grazie a questa scelta lungimirante, sono stati diagnosticati 10 casi, tutti trattati tempestivamente presso l’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, permettendo ai bambini di crescere senza alcun sintomo della malattia. È la dimostrazione concreta che la diagnosi precoce e l’accesso immediato alle cure salvano la vita», commentano il presidente della Regione Michele Emiliano e gli assessori alla Salute e al Bilancio, Raffaele Piemontese e Fabiano Amati.
«Lo screening neonatale super esteso è stato avviato concretamente il 21 novembre 2022 presso la Patologia clinica del Pediatrico, punto di riferimento per l’intero sud Italia – proseguono -. Attraverso la legge del 2022 fu aggiunta, in particolare, la Leucodistrofia metacromatica (Mld), una patologia gravissima per cui la diagnosi precoce è fondamentale, così come sta emergendo in queste ore con numerose campagne di sensibilizzazione».
Il progetto Genoma, ricordano ancora Emiliano, Amati e Piemontese, «è stato attivato in pochissimi Stati del mondo ma nessuno lo ha fatto su tutti i neonati, con finanziamento pubblico e per un pannello di 407 geni per verificare 480 condizioni di malattie. Anche sulla base della nostra esperienza sul progetto Genoma-Puglia speriamo che in Italia – concludono – si generi un fenomeno imitativo, magari con l’approvazione della proposta di legge già depositata al Senato».
