Sono 28 le diagnosi precoci di malattie genetiche rese possibili nel 2024 grazie ai 25.907 bambini sottoposti e screening super esteso in Puglia.
A darne notizia sono gli assessori pugliesi alla Sanità e al Bilancio, Raffaele Piemontese e Fabiano Amati, quest’ultimo promotore della legge che ha introdotto lo screening che, sottolineano in una nota, «ha consentito una maggiore efficacia delle terapie innovative, poiché – spiegano – la somministrazione in fase asintomatica o precoce è un elemento decisivo nel processo di cura, e la possibilità di trattare in Puglia tutti i bambini, evitando i viaggi della speranza e migliorando la reputazione delle strutture sanitarie pugliesi».
«La Puglia sul tetto del mondo»
Dal 1° gennaio del 2024, lo screening super esteso in Puglia comprende il test per 60 malattie complessive (a cui si aggiunge quello sulla Sma) che, proseguono gli assessori, «ci fa conquistare il gradino più alto del podio nazionale; e, poiché l’Italia è una nazione leader mondiale sullo screening esteso, il primato italiano della Puglia ci porta sul tetto del mondo».
Lo screening super esteso e lo screening esteso sono svolti nel Laboratorio di Patologia clinica dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII.
I dati su screening esteso e screening super esteso
Nel dettaglio, lo screening super esteso avviato dal 1° gennaio 2024 comprende 60 malattie, tra cui quelle dello screening esteso, avviato dal 1° gennaio 2017.
Nel periodo dal 1° gennaio 2017 al 31 dicembre 2023 (quello relativo al solo screening esteso, ossia al pannello per 9 malattie), i bambini esaminati sono stati 211.736, diagnosticando 197 malattie. Nell’ultimo anno, dal 1° gennaio 2024 al 31 dicembre 2024 (quello relativo all’ampliamento a 60 del pannello di malattie), i bambini esaminati sono stati 25.907, diagnosticando 17 malattie relative allo screening esteso e 11 malattie relative allo screening super esteso, di cui 3 per la malattia di Gaucher, 3 per la malattia di Pompe, 2 per la malattia di Fabry, 3 per la Mucopolisaccaridosi di tipo 1.
Nel comunicare i dati, Piemontese e Amati colgono l’occasione per ringraziare «la direttrice del Laboratorio di Patologia clinica del Giovanni XXIII Simonetta Simonetti e il suo staff composto da persone dedite e competenti: senza di loro – affermano -, le notevoli iniziative innovative, approvate all’unanimità dal Consiglio regionale, sarebbero rimaste sulla carta al rango delle buone intenzioni».