In Puglia, da quando è attivo lo screening obbligatorio, è stato diagnosticato il dodicesimo caso di Sma in un bambino nato da appena cinque giorni. Ne dà notizia l’assessore regionale Fabiano Amati, promotore della legge che ha introdotto i test, sottolineando che si tratta di «un caso di malattia con tre copie del gene Smn2 (nella diagnosi clinica del passato si sarebbe detto Sma3) e per la prima volta nella storia dello screening obbligatorio sarà trattato con la terapia genica».
Da quando lo screening obbligatorio è stato introdotto, in Puglia sono stati esaminati 92.953 bambini, praticamente tutti i nuovi nati «e oltre i casi individuati con lo screening nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica, cioè quando sarebbe un po’ troppo tardi. Questo significa – afferma Amati – che la rete dello screening obbligatorio è a maglie strettissime e non sfugge nessuno».
Il primo caso, ricorda l’assessore regionale, è stato diagnosticato nel 2022, su un bimbo di appena una settimana. L’ultimo (il dodicesimo) ieri, martedì 1 luglio 2025.
Tra i casi trattati a Bari c’è anche quello di un bimbo palestinese al quale, in Cisgiordania, era stata diagnosticata la Sma1 quando aveva cinque mesi.
All’età di 11 mesi è arrivato in Italia e aveva difficoltà a reggere il capo. Trattato con terapia genica l’11 aprile 2024, attualmente il piccolo tiene la posizione seduta in autonomia. Il caso è stato gestito in Puglia, nell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari per la terapia e il follow up.