Su 1.838 bambini nati in Puglia dal 17 aprile al 21 maggio, 1.572 (l’85,5%) sono stati sottoposti a screening genomico neonatale grazie al programma Genoma-Puglia, la prima iniziativa italiana su scala regionale a offrire gratuitamente l’analisi del Dna, attraverso un semplice prelievo di sangue, a tutti i neonati.
In poco più di un mese, sono stati sequenziati e analizzati 1.062 campioni. I test sono stati ripetuti in soli 14 casi, un tasso di errore sceso drasticamente rispetto al 6% registrato nella fase sperimentale. E i risultati parlano chiaro: 30 bambini sono stati identificati con mutazioni genetiche legate a malattie potenzialmente gravi, molte delle quali trattabili, se diagnosticate in tempo.
Tra le diagnosi emerse si registrano, in particolare, 17 casi di malattie ematologiche (in particolare il deficit di G6PD, che può provocare crisi emolitiche in caso di contatto con farmaci o alimenti specifici, e una mutazione del gene PKLR, causa di anemia cronica); tre casi di malattie endocrine (due mutazioni del gene AVPR2 legate al diabete insipido nefrogenico, e una del gene GH1, che comporta il deficit dell’ormone della crescita); due casi di malattie neuromuscolari (con mutazioni del gene RYR1, alla base di rare miopatie congenite); un caso di malattie metaboliche (mutazione G6PC, associata alla glicogenosi di tipo I); un caso di malattie neurologiche (mutazione GCH1, che provoca una forma di distonia trattabile con terapia farmacologica); un caso di malattie cardiovascolari (mutazione KCNQ1, indicativa della sindrome del QT lungo, una condizione potenzialmente fatale se non diagnosticata); tra gli altri cinque casi, poi, figurano una fibrosi cistica (CFTR) e quattro mutazioni del gene BRCA2, che segnalano una predisposizione ereditaria a tumori, la cui rilevanza in età neonatale sarà oggetto di ulteriore valutazione clinica.
Alcuni altri casi sono tuttora in fase di approfondimento genetico e non sono stati ancora inseriti nel conteggio ufficiale.
Il programma è eseguito dal Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, diretto dal dottor Mattia Gentile.
«Abbiamo unito la scienza alla giustizia, la genetica alla prevenzione, la nascita al diritto», commenta il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, evidenziando che grazie al programma Genoma-Puglia, «trenta vite che avrebbero scoperto la malattia solo attraverso i sintomi, magari in fase tardiva, potranno avere un futuro più sereno. Una diagnosi tempestiva, in molti casi, significa monitoraggio, cura, terapia, speranza».
L’assessore regionale al Bilancio, Fabiano Amati, ricorda che «quando abbiamo scritto la legge sul Genoma e l’abbiamo finanziata in modo strutturale non ci siamo limitati a guardare ai costi o ai vincoli burocratici. Abbiamo guardato ai volti dei neonati pugliesi, uno per uno. Il dato più forte non è solo il numero delle diagnosi, ma la fiducia: oltre 1.500 famiglie hanno detto sì, affidando alla sanità pubblica la cosa più preziosa che avevano. E noi abbiamo risposto con un test, un laboratorio, una diagnosi in 15 giorni. Nessun proclama, ma un gesto concreto di civiltà».
Genoma-Puglia «è un modello per l’Italia e per l’Europa. Non si torna indietro», chiosa l’assessore regionale alla Salute, Raffaele Piemontese.