C’è un punto, nella discussione contemporanea sulla sanità pubblica, in cui la parola ricerca smette di essere astratta e torna a coincidere con la vita reale. In Puglia quel punto ha un nome preciso: «Genoma Puglia». Un programma che non si limita a osservare, ma interviene, anticipa, cura. E che oggi si prepara a un salto ulteriore, dove genetica, intelligenza artificiale e farmacologia computazionale cominciano a parlarsi come parti di un unico disegno.
Una rivoluzione concreta
A raccontarlo, con parole che hanno il senso dell’esperienza concreta, è Fabiano Amati, promotore della legge regionale sullo screening genomico universale. «Noi in Puglia abbiamo il programma Genoma, che è una rivoluzione mondiale per individuare le malattie dei bambini. Lo facciamo solo noi, legandolo a modelli ulteriori che sfruttano l’ultrapotenza computazionale, cioè l’intelligenza artificiale». Una dichiarazione che fotografa un dato di fatto: lo screening neonatale genomico esteso è già realtà, strutturale, quotidiana. Con una sola goccia di sangue, prelevata dal tallone del neonato, vengono analizzati 433 geni, capaci di intercettare 597 malattie o condizioni patologiche. Non l’intero genoma, per precise scelte bioetiche, ma ciò che è curabile, prevenibile, modificabile. Ed è proprio lì che il programma interviene, come dimostrano le decine di casi individuati e trattati in tempo, evitando disabilità gravi o salvando vite.
Il valore del dato
Il cuore operativo del progetto batte nel laboratorio di genetica medica dell’ospedale «Di Venere» di Bari, diretto da Mattia Gentile, con una rete che collega tutte le neonatologie pugliesi attraverso piattaforme digitali avanzate. Un sistema che produce dati, moltissimi dati. Ed è da qui che si apre il capitolo nuovo. «Quando sequenzi il genoma – osserva Amati – hai dei dati straordinari che vanno legati a sistemi computazionali di intelligenza artificiale». Non come suggestione futuristica, ma come processo già avviato, che coinvolge la genetica medica, la Regione Puglia e la ricerca universitaria. In particolare la Facoltà di Informatica dell’Università di Bari, coordinata da Gianni Semeraro, insieme alla farmacologia clinica guidata da Anna Maria De Luca.
Ricerca accelerata
È qui che entra in gioco lo screening in silico: modelli computazionali capaci di simulare la malattia, interrogare migliaia di molecole esistenti e selezionare, prima ancora della sperimentazione clinica, quelle con maggiore probabilità di funzionare. Non più «proviamo questo farmaco e vediamo», ma «quali farmaci hanno davvero senso per questa malattia». Una rivoluzione metodologica che accorcia tempi, riduce costi, limita fallimenti e, soprattutto, sposta l’asse della sperimentazione dal corpo del paziente al silicio dei computer. La genetica pugliese, già allenata allo screening precoce, diventa così il terreno ideale per questa integrazione. Le firme genetiche delle malattie, i meccanismi molecolari, i dati clinici reali: tutto può essere modellizzato, interrogato, accelerato. E ciò che emerge non è solo una promessa teorica, ma un orizzonte operativo che mette insieme sanità pubblica, università, transizione digitale e ricerca farmacologica. In questa traiettoria, la Puglia smette di inseguire modelli esterni e diventa laboratorio avanzato. Un luogo in cui la prevenzione non è uno slogan e l’innovazione non resta confinata ai convegni. «Noi possiamo fare cose meravigliose», dice Amati. E poi aggiunge, lasciando la frase sospesa come una responsabilità collettiva: «Però ovviamente bisogna decidere di farle».
