«Diagnosticato il tredicesimo caso di SMA a quattro giorni dalla nascita, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo dal dicembre 2021». Lo annuncia il consigliere e assessore regionale Fabiano Amati, che ricorda: «Lo screening obbligatorio si rivela salva vita».
«Si tratta di un caso di malattia con tre copie del gene SMN2 (nella diagnosi clinica del passato si sarebbe detto SMA2) e, per la seconda volta nella storia dello screening obbligatorio, sarà trattato con la terapia genica, se il test anticorpale sul vettore virale sarà negativo – spiega il consigliere – Ad oggi, ossia da quando è cominciato lo screening obbligatorio, sono stati esaminati 100.740 bambini nati in Puglia, praticamente tutti, e oltre ai casi individuati con lo screening nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica, cioè quando sarebbe un po’ troppo tardi». Ciò significa che la rete dello screening obbligatorio «è a maglie strettissime e non sfugge nessuno», sottolinea Amati.
