Un confronto tra due regioni, un tavolo di esperti e associazioni per mettere al centro lo screening sulla Sma (l’atrofia muscolare). In Puglia e Campania è stato attivato lo screening neonatale. Una ha una storia più recente, dal 2023, l’altra con una storia più consolidata, dal 2021.
Entrambi i modelli sono replicabili. Il punto è che questo tipo di esami non fanno ancora parte del panel nazionale delle malattie da cercare alla nascita. Eppure hanno permesso alle famiglie di ottenere una diagnosi precoce e hanno messo in luce alcune best practices da utilizzare anche nel futuro. È stato questo il tema del convegno che si è tenuto ieri, a Napoli, organizzato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Famiglie SMA Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis. Secondo i dati raccolti da Famiglie SMA, l’incidenza complessiva di SMA – quattro le forme – è stimata essere di 1 neonato ogni 10.000 nati vivi.
La diagnosi si basa su test genetici mirati a rilevare la delezione del gene SMN1 e a determinare il numero di copie del gene SMN2, consentendo così di riconoscere la malattia e valutarne la severità. «L’atrofia muscolare spinale è una rara patologia genetica che colpisce il sistema neuromuscolare, – spiega Delio Gagliardi, Neurologo, Policlinico di Bari Ospedale Giovanni XXIII – La patologia, quindi, compromette fortemente le capacità motorie». In assenza di una legge nazionale purtroppo ogni regione fa per sé. Sono così ad oggi 14 le Regioni italiane in cui è stato attivato lo screening neonatale per la SMA e tra queste vi figurano appunto Campania e Puglia. La Puglia ha iniziato nel 2021, con la legge regionale del 19 aprile 2021 n. 4 ed ha istituito lo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale”. Il programma di screening è stato avviato operativamente il 6 dicembre 2021 e prevede il prelievo di un campione di sangue del neonato al momento dello screening neonatale esteso. Il campione viene raccolto entro le prime 48-72 ore di vita e inviato al centro di riferimento per l’esecuzione dello screening SMA, che in Puglia è il laboratorio dell’Ospedale di Venere della ASL Bari.
Il sistema Genoma
Inoltre, la Puglia ha potenziato il suo programma di screening neonatale genetico stanziando 5 milioni di euro nel Bilancio 2025: questo investimento mira a rendere strutturale il “Progetto Genoma Puglia”, avviato pioneristicamente due anni fa, che ha come obiettivo la diagnosi precoce di oltre 450 malattie genetiche. Fabiano Amati, assessore al Bilancio che ha voluto lo screening in Puglia ha spiegato: «Bisognerebbe nazionalizzare questa iniziativa. È l’ora di pensare che in questo villaggio globale, dove c’è anche la tecnologia, c’è l’innovazione, la predittività della diagnosi, dobbiamo essere tutti uguali perché altrimenti si pone un problema di democrazia. La diagnosi va vista come fatto di democrazia».
