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Puglia Salute

Malattie rare, con lo screening neonatale individuati 31 casi nel 2024 in Puglia

Grazie ai test precoci introdotti in Puglia, nel Centro regionale screening neonatale dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari sono stati individuati 31 bimbi affetti da malattie rare, consentendo così diagnosi tempestive prima della comparsa dei sintomi e l’avvio delle cure.

In Puglia lo screening neonatale si esegue dal 2017 e, in sette anni, ha permesso di curare 492 neonati su 237.643 e «nell’ultimo anno siamo stati in grado di coprire un più ampio pannello diagnostico», spiega la dottoressa Simonetta Simonetti, responsabile dell’unità operativa di Patologia clinica e Screening neonatale del Giovanni XXIII.

Come funziona lo screening neonatale

In tutte le neonatologie pugliesi si prelevano dal tallone del neonato poche gocce di sangue, che vengono fatte assorbire su un cartoncino (dryed blood spot, Dbs), che riporta l’anagrafica del bambino.

Gli spot ematici Dbs vengono poi inviati con un servizio di trasporto dedicato al Centro screening dell’ospedale pediatrico di Bari.

Il ruolo dell’intelligenza artificiale

Qui entra in gioco la tecnologia. Con i fondi Fesr-Fse 2014/2020 è stato possibile dotare il laboratorio di Patologia clinica e Screening neonatale di una stazione robotica collaborativa, l’Aphel Lab, che, supportata da una piattaforma di intelligenza artificiale permette di effettuare il check-in di un Dbs in pochi secondi, rendendo le procedure più veloci del 30%.

L’automazione garantisce una procedura standardizzata e priva di errori umani, essenziale per la celerità dell’analisi.

«Diagnosi e interventi molto più rapidi»

«Risparmiamo circa due ore al giorno nel check-in dei 150 cartoncini Dbs giornalieri: questo significa che possiamo diagnosticare e intervenire molto più rapidamente, offrendo ai nostri piccoli pazienti le cure di cui hanno bisogno il prima possibile», spiega la dottoressa Simonetti.

In caso di esito positivo dello screening viene subito informato il centro clinico regionale e interregionale di riferimento, che prenderà in carico il neonato per eseguire ulteriori accertamenti per la definizione della diagnosi e l’avvio alle cure.

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