Grazie al programma Genoma Puglia, su due neonati è stato scoperto il rischio di contrarre il retinoblastoma, un tumore dell’occhio. Ne dà notizia l’assessore al Bilancio uscente della Regione Puglia, Fabiano Amati, spiegando che i casi sono stati scoperti grazie al programma di screening genetico esteso neonatale che ha l’obiettivo di individuare precocemente malattie rare, diagnosticandole già in fase asintomatica.
Grazie a Genoma Puglia e al laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, spiega Amati, «è stata individuata nei due neonati la mutazione del gene Rb1, responsabile del tumore oculare più frequente dell’infanzia».
La diagnosi ottenuta nei primi giorni di vita, prosegue il consigliere regionale uscente, permetterà «un immediato percorso clinico, così da consentire ai due bambini di essere controllati ed eventualmente curati in tempo, evitando di intervenire quando il tumore si manifesta e magari nelle forme più avanzate della malattia».
Amati evidenzia che «è esattamente questo il significato di essere primi al mondo nel portare la genomica all’interno della sanità pubblica e dello screening neonatale: scoprire prima che il tumore si manifesti, prima dei sintomi, prima delle foto con la pupilla bianca, prima dello strabismo, prima che sia troppo tardi. Una diagnosi di mesi o anni in anticipo».
Genoma Puglia, conclude Amati, «consente di conoscere in tempo reale il rischio di centinaia di malattie rare, ereditarie o tumorali, con un beneficio diretto per i bambini e un valore enorme per la medicina preventiva. Per questo bisogna continuare a investire nella genomica come servizio irrinunciabile della sanità regionale. L’obiettivo non è fare record, ma proteggere le persone e dare al Paese un esempio concreto».
