Grazie al programma Genoma Puglia, lo screening genomico esteso a tutti i neonati della regione, a soli 20 giorni di vita è stato possibile diagnosticare una malattia neurometabolica rarissima – la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi – di cui esistono solo altri quattro casi al mondo con la stessa variante generica, sugli appena sessanta descritti sinora.
Ne dà notizia l’assessore uscente al Bilancio della Regione Puglia, Fabiano Amati, che da consigliere si fece promotore della legge che ha introdotto lo screening.
La patologia, spiega, «è causata da alterazioni del gene Spr, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina». Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal Laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, «la malattia – aggiunge Amati – insorge nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico gravissimo: ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti».
Il consigliere regionale pugliese evidenzia, inoltre, che «lo spettro dei sintomi può essere molto più ampio: disabilità intellettiva, disturbi del sistema nervoso autonomo, segni parkinsoniani, alterazioni endocrine e disturbi del sonno. È evidente – nota Amati – che attendere la comparsa dei sintomi significherebbe arrivare tardi, quando il danno neurologico è già in parte irreversibile».
Per questa malattia, aggiunge ancora l’assessore regionale al Bilancio, «esiste una terapia farmacologica efficace, basata su L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi. Ma l’efficacia del trattamento, avviato dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dalla dirigente medico Albina Tummolo, dipende in modo decisivo dalla precocità della somministrazione, idealmente prima ancora che la malattia si manifesti».
Questo caso, dunque, «racconta meglio di qualsiasi dibattito astratto perché la Puglia ha scelto di attivare il programma Genoma, unici al mondo nell’ambito della sanità pubblica e per tutti i neonati», prosegue Amati: «Il programma Genoma – conclude – non serve per accumulare dati di studio, ma per giocare d’anticipo sui sintomi della malattia, ridurre la sofferenza, evitare disabilità gravi e trasformare la sanità pubblica da sistema che ripara i danni a sistema che previene il danno».
