In Puglia, quando si parla di prevenzione neonatale, oggi si parla inevitabilmente di Genoma-Puglia. È un progetto innovativo che la Regione ha deciso di rendere gratuito e accessibile a tutte le famiglie, un’iniziativa che non ha eguali nel resto del mondo. Con un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato, lo stesso utilizzato per gli screening metabolici già previsti dalla legge, vengono analizzati oltre 407 geni, con la possibilità di individuare precocemente fino a 500 malattie rare.
Sapere per curare
Il programma non sostituisce gli altri test obbligatori, ma li integra, regalando ai genitori una possibilità in più: sapere prima, curare meglio, salvare vite. «Divulgate, divulgate, divulgate» è lo slogan scelto dall’assessore al Bilancio e consigliere regionale, Fabiano Amati, che ha voluto sottolineare come la conoscenza sia la prima forma di prevenzione. L’obiettivo dichiarato è quello di arrivare al 100 per cento delle adesioni, evitando che qualcuno resti escluso da un diritto così importante.
I numeri raccolti tra il giugno 2024 e il luglio 2025 raccontano bene l’impatto di questa innovazione. In poco più di un anno sono stati sequenziati 9.327 campioni e analizzati 9.021. In 380 casi si è reso necessario ripetere il test. Alla fine, sono stati identificati 333 casi di malattia, pari al 3,7% dei neonati esaminati.
Il dato più significativo riguarda le malattie del sangue, che rappresentano oltre la metà delle diagnosi (52%). Tra queste, deficit di G6PD, talassemia, emofilia, anemia di Fanconi e altri deficit enzimatici rari. Ma l’elenco delle patologie individuate è molto ampio: 44 casi di malattie oncologiche ereditarie (13%), legate soprattutto a predisposizioni a tumori della mammella, dell’ovaio e della tiroide; 48 casi di malattie del metabolismo (14%), come fenilchetonuria, galattosemia, glicogenosi, acidurie organiche, ipercolesterolemia familiare e deficit di biotinidasi; 17 casi di malattie endocrine o monogeniche (5%), tra cui difetti della crescita, disfunzioni tiroidee e forme di diabete monogenico; 18 casi di malattie cardiovascolari (5,5%), con sindromi aritmiche e predisposizioni a morte improvvisa nei neonati; 20 malattie neuromuscolari (6%), come miopatie congenite ed ereditarie; 5 casi di malattie del sistema nervoso (1,5%), tra cui epilessie genetiche ed encefalopatie.
Diagnosi più rare ma non meno importanti hanno riguardato malattie ossee (2 casi, 0,6%), una malattia renale (0,3%) e una multisistemica come la sclerosi tuberosa (0,3%).
Tre ulteriori diagnosi hanno riguardato patologie conosciute come la fibrosi cistica e la sordità genetica.
La strada della speranza
Ogni singolo caso rappresenta una storia di sofferenza che, grazie a questo screening, ha trovato una strada per essere affrontata in tempo. Non si tratta solo di numeri: dietro quelle percentuali ci sono famiglie che hanno avuto la possibilità di ricevere una diagnosi precoce e di accedere subito alle cure, senza passare per il doloroso percorso fatto di attese e incertezze che accompagna spesso le malattie rare.
Il cuore operativo del progetto è il reparto di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, dove vengono effettuate tutte le analisi. Qui, un team di professionisti lavora in sinergia con i reparti di neonatologia delle strutture sanitarie pugliesi, trasformando un’intuizione politica e scientifica in una realtà concreta.
Ma Genoma-Puglia è anche una sfida culturale. È necessario che tutti i genitori conoscano questa opportunità e decidano di accedervi. La campagna di informazione lanciata in queste settimane va in questa direzione: spiegare, rassicurare, far comprendere che lo screening non è un obbligo, ma una possibilità che non va sprecata.
La Puglia, con questo progetto, si propone come laboratorio mondiale di innovazione sanitaria pubblica. Un esempio che potrebbe essere replicato in altre regioni italiane e persino all’estero. Perché la posta in gioco è altissima: non solo il futuro dei bambini coinvolti, ma la capacità del sistema sanitario di dimostrare che la prevenzione, la diagnosi precoce e la ricerca possono davvero cambiare la vita delle persone.