L’eccellenza sanitaria e scientifica della Puglia ha conquistato il palcoscenico globale. Durante il congresso internazionale ICoNS’25 a Londra, la Regione Puglia ha presentato il suo Programma Genoma-Puglia, riconosciuto come il primo al mondo di sanità pubblica a offrire uno screening genomico neonatale gratuito e strutturalmente aperto a tutti i neonati.
Fabiano Amati, assessore al Bilancio della Regione Puglia e promotore della legge che ha istituito il programma, ha sottolineato l’importanza del risultato: «Il mondo degli screening neonatali ci ha ascoltato e lodato. La relazione clinica ha messo in evidenza i dati che attestano la trasformazione della ricerca, della tecnologia e della diagnosi in diritto universale di salute».
480 malattie genetiche individuate precocemente
Il programma è nato con l’approvazione della legge sullo screening obbligatorio per la SMA nel febbraio 2021. Oggi, il modello pugliese si basa su un pannello di 407 geni, capaci di individuare precocemente oltre 480 malattie genetiche gravi a esordio infantile.
Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, ha espresso orgoglio per lo spazio concesso alla Puglia: «Il nostro è stato l’unico programma meritevole di una presentazione plenaria». Gentile ha evidenziato come l’obiettivo primario non sia la gloria scientifica, ma «aiutare le famiglie verso la difficile accettazione e gestione del neonato con malattia rara».
Dati e prospettive del progetto
La fase pilota, avviata nel giugno 2024, aveva già dato risultati impressionanti, identificando oltre 100 casi di malattie genetiche gravi prima della manifestazione clinica su 4.421 neonati testati.
A seguito di questo successo, dal 16 aprile 2025 il programma è diventato strutturale e universale, coinvolgendo tutti i 24 punti nascita pubblici della Regione. I risultati aggiornati a settembre 2025 parlano chiaro: su 9.537 campioni raccolti, 9.012 sono stati sequenziati, con un tempo medio di refertazione ridotto a soli 24 giorni.
Il genetista ha precisato che il sistema si basa su un workflow automatizzato con tracciabilità totale dei campioni e un alto livello di protezione dei dati. L’esperienza pugliese è stata presentata ai rappresentanti del settore sanitario di oltre 50 Paesi, confermando il ruolo di leadership della regione nell’innovazione medica e nella tutela della salute pubblica.
