Oggi è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, poco note e spesso tenute poco in considerazione dal sistema sanitario.
Per aumentarne la consapevolezza e per aiutare le famiglie lucane in questa situazione, nel 2018 l’associazione “Gianfranco Lupo” ha istituito uno sportello presso l’ospedale “Madonna delle Grazie” di Matera. Su base volontaristica, il servizio è diretto dal dottor Vito Cilla, che evidenzia la necessità di procedure per la presa in carico dei pazienti.
Le diagnosi interessano soprattutto i bambini, che spesso si trovano a dover aspettare mesi prima di vedere rispettati i propri diritti. Il volontariato riempie dunque uno spazio lasciato vacante dalle istituzioni ma, come sottolineato dal dottor Cilla, non basta: «Ogni azienda sanitaria dovrebbe avere uno sportello ufficiale, con personale competente che agevoli le procedure».
Cosa sono le malattie rare?
«Sono malattie che hanno una percentuale di prevalenza al di sotto e entro i 5:10.000. Sono indotte da anomalie genetiche, spesso dovute a fattori ambientali, che si trasmettono ai figli. Quanti più siamo, tanto più vediamo malattie rare nuove, poco conosciute e pertanto senza una terapia».
Quali sono i punti di riferimento in Basilicata?
«Il San Carlo di Potenza, il Crob di Rionero e l’ospedale Madonna delle Grazie di Matera. In quest’ultimo, nel 2018 abbiamo attivato uno sportello di supporto alle famiglie che non conoscono i loro diritti, come esenzioni o aiuti che la legge italiana fornisce alle persone con malattie rare».
Cosa si deve fare per iscriversi al registro delle malattie rare?
«Ci si può recare nei centri di riferimento. Una volta che le persone rientrano in Basilicata, con diagnosi fatta altrove, possono iscriversi al registro tramite la pediatria oppure passando dallo sportello delle malattie rare. Questo perché non esiste una rete nazionale di trasferimento delle diagnosi, ed è una carenza».
Come viene fatta la diagnosi?
«Con un prelievo di sangue. La famiglia viene a sapere della malattia rara del figlio solitamente in un centro ultraspecialistico. Quando lo sanno, si sentono sperduti, distrutti o abbandonati perché non sanno a chi rivolgersi».
Ci sono terapie?
«I farmaci sono orfani. Le multinazionali farmaceutiche investono molto poco, non c’è utenza di persone. Sono prodotti da case farmaceutiche indipendenti sostenute o fondate da associazioni di volontariato e donazioni».
E la ricerca?
«Gli investimenti sono pochi. Le malattie rare sono rientrate nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) solo nel 2018 e hanno avuto la dignità di essere riconosciute a tutti gli effetti. Prima alla diagnosi seguiva un percorso di riconoscimento».
