Una storia di speranza che unisce Basilicata e Puglia. Un neonato di appena 40 giorni, originario della provincia di Matera, è stato ricoverato all’ospedale Giovanni XXIII di Bari per ricevere la terapia genica Zolgensma, un farmaco da un milione di euro, interamente a carico del Servizio sanitario nazionale. Il piccolo è affetto da Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di una malattia genetica che, fino a pochi anni fa, non lasciava scampo ai bambini che ne erano affetti.
La diagnosi precoce è stata possibile grazie allo screening neonatale obbligatorio, introdotto in Puglia a partire dal dicembre 2021. La regione è stata la prima in Italia a rendere sistematico questo test, che ha già permesso di diagnosticare e trattare 14 bambini, tra cui un piccolo palestinese e il neonato materano.
«Lo screening neonatale per la SMA non riguarda solo il piccolo paziente colpito e trattato in fase asintomatica», ha spiegato Fabiano Amati, assessore al Bilancio e promotore della legge regionale. «Si traduce in una cura tempestiva e attiva un counseling sull’intera famiglia, che porta genitori e fratelli a confrontarsi con nuove consapevolezze genetiche».
Amati ha raccontato il caso di un bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato con lo stesso difetto genetico, ma in forma più lieve. «Il test neonatale per l’atrofia muscolare spinale non è soltanto uno screening clinico precoce, è un vero e proprio atto di presa in carico collettiva».
