Un nuovo studio finanziato dall’Università di Bari (Horizon Seeds UniBA) e coordinato dalle professoresse Nicoletta Resta e Carmen Abate ha identificato una caratteristica firma cellulare pre-tumorale e un’alterazione mioepiteliale nei tessuti mammari sani delle donne portatrici di mutazioni BRCA1/2, aprendo la strada a strategie di prevenzione e medicina di precisione per le popolazioni ad alto rischio.
Lo studio dal titolo Healthy BRCA1/2 mutation carriers exhibit a pre-CAF signature and altered epithelial marker expression in breast tissue, con primi autori Francesco De Leonardis e Maria Antonietta Di Noia, è stato pubblicato su Scientific Reports.
I ricercatori hanno osservato due aspetti principali: la presenza di una popolazione cellulare stromale “pre-CAF” (fibroblasti che nei tumori diventano cellule di supporto alla crescita del tumore), del tutto assente nei controlli, e un’alterazione in alcune cellule particolari quali le mioepiteliali e progenitrici, con differenze importanti tra portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2.
Questi risultati mostrano che le mutazioni BRCA non colpiscono solo le cellule epiteliali della ghiandola mammaria, ma riprogrammano precocemente anche l’ambiente che le circonda, creando condizioni favorevoli alla trasformazione tumorale. L’individuazione di marcatori come PDPN e PD-L2 potrà in futuro aiutare a sviluppare strategie preventive e terapie mirate per ritardare o evitare l’insorgenza del tumore nelle persone ad alto rischio.