Una diagnosi arrivata a soli 20 giorni di vita ha riscritto un destino che sembrava già segnato. È la straordinaria storia di una neonata pugliese, nata lo scorso 24 febbraio all’ospedale di Altamura: senza lo screening genomico neonatale avrebbe sviluppato inesorabilmente una grave malattia genetica capace di comprometterne la vista fino alla cecità totale. Oggi, invece, grazie a un risultato clinico senza precedenti a livello globale, la piccola potrà accedere a una terapia genica in grado di preservare la sua funzione visiva.
La svolta è arrivata dai laboratori di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, che dal 2025 ha attivato il pionieristico programma “Genoma Puglia”.
Il difetto genetico e l’importanza del fattore tempo
Analizzando il campione di sangue della bambina, i genetisti hanno identificato due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. Si tratta di una patologia che distrugge progressivamente i fotorecettori della retina: inizia con la cecità notturna e culmina con la perdita della visione centrale.
La terapia genica per bloccare questo processo esiste, ma la sua efficacia è strettamente legata alla tempestività: bisogna intervenire prima che compaiano i sintomi e che il danno diventi irreversibile. Una diagnosi tradizionale avrebbe richiesto fino a sei mesi; a Bari ci sono voluti appena 20 giorni. Si tratta del primo caso documentato in letteratura scientifica in cui questa mutazione viene intercettata in un’epoca così precoce.
«Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening genomico, tra le motivazioni c’era l’esperienza con una famiglia in cui fratello e sorella, di 18 e 20 anni, avevano già perso la vista per questa mutazione», ha spiegato Mattia Gentile, direttore della Genetica Medica del Di Venere. «Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita, avrebbero potuto conservare la visione. In Puglia c’è una particolare incidenza di questa patologia: da qui la scelta di includerla nello screening».
I numeri di “Genoma Puglia” e il vertice internazionale
Il programma “Genoma Puglia”, gratuito e universale, si basa sull’analisi di una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato. Dalla sua attivazione, ha coinvolto circa 25mila neonati (con un’adesione record superiore al 90 per cento delle famiglie pugliesi), individuando oltre 500 bambini con patologie genetiche rare per i quali è stato possibile avviare cure tempestive. Il pannello genetico analizza oltre 400 geni associati a circa 500 condizioni cliniche.
Questa eccellenza sanitaria farà di Bari la capitale mondiale della ricerca per due giorni: l’8 e 9 aprile la città ospiterà l’evento internazionale “Dalla genetica alla prevenzione”, che riunirà esperti provenienti da tutta Europa e dagli Stati Uniti per discutere le nuove frontiere della diagnosi precoce e della sanità pubblica.