Oltre 30mila neonati già coinvolti e un’adesione delle famiglie che supera il 90%: con questi numeri da primato registrati a luglio 2026, il programma Genoma Puglia diventa un modello di riferimento internazionale per la diagnosi precoce delle malattie rare nei neonati.
È stato sottoscritto a Bari un Memorandum di collaborazione scientifica della durata di 24 mesi tra l’Asl Bari e Beginnings – Newborn Sequencing Initiative (Bnsi), promotrice del progetto FirstSteps Greece.
L’obiettivo della sinergia è sviluppare le competenze necessarie per introdurre lo screening genomico neonatale universale in Grecia entro il 2030. All’incontro hanno preso parte il coordinatore scientifico di Genoma Puglia, Mattia Gentile, il professore aggiunto di Genetica alla Yale School of Medicine e direttore scientifico del programma greco, Petros Tsipouras, il direttore generale dell’Asl Bari, Luigi Fruscio, e il presidente della commissione Sanità del Consiglio regionale, Felice Spaccavento.
Il cuore operativo delle attività resta il laboratorio di Medicina genetica dell’ospedale Di Venere di Bari.
Lo screening, eseguito su un campione ematico prelevato nei primi giorni di vita, permette di analizzare 432 geni associati a 551 patologie rare, consentendo un intervento tempestivo cruciale per il decorso clinico.
«Nessun dato dei nostri neonati e nessun campione biologico lascia la Puglia», garantisce Spaccavento, precisando che il confronto riguarda unicamente metodi di lavoro, protocolli ed esperienze. Fruscio rivendica il ruolo della sanità pubblica nel campo dell’innovazione, mentre Mattia Gentile evidenzia l’importanza dell’accordo alla luce delle affinità geografiche, storiche e demografiche dell’area mediterranea, le quali influenzano la struttura genetica delle popolazioni e l’epidemiologia delle malattie ereditarie.