Individuare un nuovo modello di prevenzione per intercettare il rischio di aritmie ventricolari maligne e morte improvvisa nei pazienti affetti da cardiolaminopatia, anche prima che il cuore mostri segni visibili di cedimento strutturale. È questo l’obiettivo principale dello studio multicentrico nazionale “LAMIN-CarMyo Study”, coordinato dalla Cardiologia universitaria del Policlinico di Bari, diretta dal professor Marco Matteo Ciccone, con la responsabilità scientifica del professor Andrea Igoren Guaricci.
La ricerca mette al centro le alterazioni del gene LMNA, responsabile della produzione delle lamine A e C, proteine fondamentali per la stabilità delle cellule cardiache. Le varianti patogenetiche di questo gene possono causare disturbi del ritmo ed evolvere verso uno scompenso cardiaco avanzato. La vera insidia, però, risiede nella precocità delle manifestazioni aritmiche, che spesso precedono qualsiasi danno evidente all’organo. Per questo motivo, una diagnosi precoce risulta decisiva per individuare tempestivamente i soggetti da destinare all’impianto preventivo di un defibrillatore.
Lo studio, che coinvolge tredici centri specialistici della penisola, e analizza sia pazienti sintomatici sia portatori asintomatici, con un focus specifico sulla relazione tra predisposizione genetica e attività sportiva ad alta intensità. Come spiegato dal professor Guaricci, l’esercizio fisico intenso può accelerare l’esordio della patologia nei soggetti a rischio.
La principale sfida clinica risiede nel distinguere le fisiologiche modificazioni del “cuore d’atleta” dai primissimi segnali della cardiomiopatia.
I temi dell’impatto dello sport e delle strategie di prevenzione saranno approfonditi durante le “Giornate di Cardiogenetica“, in programma il 28 e 29 settembre nell’aula magna “G. De Benedictis” del Policlinico di Bari. L’evento è presieduto dai professori Marco Matteo Ciccone e Nicoletta Resta, con la direzione scientifica dei professori Andrea Igoren Guaricci e Cinzia Forleo.