I prossimi tremila neonati in Puglia saranno dotati della carta d’identità genetica, un progetto di ricerca che consentirà di conoscere il rischio di contrarre 260 malattie rare. La Regione ha assegnato le risorse per l’avvio del progetto che sarà successivamente esteso a tutti i neonati.
«In futuro, quando la lotta alle malattie si comincerà prima che queste possano colpirci, qualcuno ci penserà tra i pionieri e ci ringrazieranno. Siamo tra i primi al mondo e stiamo continuando sulla strada dell’innovazione nella genetica medica», commenta Fabiano Amati, consigliere regionale e presidente della Commissione Bilancio e Programmazione, promotore e primo firmatario della legge.
«Il programma Genoma-Puglia – spiega Amati – serve a sperimentare la possibilità molto concreta di poter rilasciare a ogni neonato pugliese la “carta d’identità genetica”, dove registrare ed evidenziare in termini predittivi e precoci (generalmente senza sintomi) le varianti geniche potenzialmente correlabili a malattie di cui si possiede la terapia di cura anche in via di sperimentazione (allo stato circa 200 ma sempre in via d’ampliamento) o per le quali la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente e della famiglia a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria (per esempio, la fisioterapia) o sociale. Insomma, arrivare in tempo per realizzare le speranze di guarigione o di variazione più favorevole della storia naturale delle malattie».
Il programma di ricerca, chiamato Genoma-Puglia, «risulta utile per confermare e consolidare il primato che la Regione Puglia ha assunto in ambito nazionale nella branca specialistica della Genetica medica, accordandosi con i tempi velocissimi del progresso scientifico e tecnologico nelle scienze omiche», aggiunge il consigliere regionale evidenziando che «il programma consiste in un test di profilazione genomica, in favore di almeno tremila neonati pugliesi, i cui genitori abbiano prestato il relativo consenso informato».
Il test di profilazione provvederà a identificare ogni possibile mutazione genetica, limitata alle malattie per cui si dispone di terapie di cura anche in via di sperimentazione, allo stato circa 160, e alle malattie (allo stato circa 100) per cui la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria o sociale. La realizzazione del programma di ricerca è stata assegnata al laboratorio di medicina genomica del presidio ospedaliero “Di Venere”.
