«Si può partire con lo screening super esteso. È arrivato l’ultimo timbro mancante del dipartimento Salute». Ad annunciarlo è Fabiano Amati, presidente della commissione Bilancio e Programmazione del Consiglio regionale della Puglia.
Per tutti i neonati pugliesi sarà, dunque, obbligatorio il test per 61 malattie, così da avere diagnosi precoci e cure più efficaci.
«Siamo i primi in Italia e non più solo sulla carta», esulta Amati.
Queste le 61 malattie per le quali potrà essere effettuato lo screening: Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald); Sindrome adreno genitale; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia benigna; Deficit della biosintesi del cofattore biopterina; Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina; Tirosinemia di tipo I; Tirosinemia di tipo II; Tirosinemia di tipo III; Malattia delle urine a sciroppo d’acero; Omocistinuria (difetto Cbs); Omocistinuria (difetto severo di Mthfr); Deficit di glicina N-metiltransferasi; Deficit di metionina adenosiltransferasi; Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi; Citrullinemia di tipo I; Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina); Acidemia argininosuccinica; Argininemia; Acidemia glutarica di tipo I; Acidemia isovalerica; Deficit di beta-chetotiolasi; Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica; Acidemia propionica; Acidemia metilmalonica (Mut); Acidemia metilmalonica (Cbl-A); Acidemia metilmalonica (Cbl-B); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-C); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-D); Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi; Aciduria malonica; Deficit multiplo di carbossilasi; Acidurie 3-metil glutaconiche; Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi; Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit del trasporto della carnitina; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II; Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi; Acidemia glutarica di tipo II; Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta; Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi; Galattosemia; Deficit di biotinidasi; Ipotiroidismo congenito; Fibrosi cistica; Sma; Fabry; Pompe; β-Gaucher; Mucopolisaccaridosi I; Leucodistrofia metacromatica (Mld); Immunodeficienza severa combinata (Scid); X-Linked agammaglobulinemia (Xla); Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Ddc); Distrofia muscolare di Duchenne.
