A soli 20 giorni dalla nascita un bimbo pugliese ha ricevuto la terapia genica contro la Sma (atrofia muscolare spinale).
Si tratta «dell’impiego più rapido mai avvenuto ed è stato possibile grazie ai test gratuiti e obbligatori attivi solo in Puglia a cui vengono sottoposti tutti i neonati e che permettono di individuare, in totale, sino a 58 malattie rare».
A darne notizia è il consigliere regionale del Pd e presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, primo firmatario della legge.
«Il terzo bambino con diagnosi precoce di Sma ha ricevuto la terapia genica dopo solo venti giorni dalla nascita. Si tratta di un record assoluto. Mai nessun bambino al mondo aveva ricevuto la terapia in tempi così rapidi. Ciò vuol dire che il sistema messo su dalla legge regionale sullo screening obbligatorio funziona perfettamente, grazie alla meravigliosa dedizione del Laboratorio di Genomica del Di Venere di Bari e della Unità operativa di Neurologia del Giovanni XXIII, e ai sanitari Mattia Gentile, Delio Gagliardi e relativi staff».
La rapida somministrazione del farmaco può evitare l’insorgere dei sintomi, come dimostrano altri due casi pugliesi. «Dopo l’introduzione dello screening obbligatorio – evidenzia Amati – in Puglia sono stati diagnosticati tre casi complessivi su circa 28mila test. I primi due bambini hanno ricevuto la terapia e allo stato non presentano alcun sintomo della malattia, nonostante siano trascorsi diversi mesi dalla nascita».
